左丽娟
河北北方学院附属第一医院
内分泌科 主治医师
一、科室介绍
河北北方学院附属第一医院内分泌科，糖尿病和甲状腺疾病为最常见疾病，还有其他亚专业，包括肾上腺高血压、肥胖、生长发育、骨代谢，涉及疾病病种包括肾上腺疾病、肥胖、矮身材、性早熟、骨质疏松、垂体疾病和性腺疾病等。科室病房共有床位65张，年住院2千余人次，年门诊量6.5万人次，目前门诊开设了内分泌专家门诊、普通门诊、糖尿病宣教门诊、减重门诊、肾上腺高血压门诊、生长发育门诊、甲状腺专病门诊以及骨代谢门诊。内分泌科室每年都会组织国家级、河北省省级继续教育项目，组织基层医生培训班及分级诊疗培训班，带动张家口地区内分泌专业的发展，科室是国家级住院医师规范化培训基地，中华医学会授予的糖尿病健康教育管理认证单位，糖尿病院内血糖管理培训实践基地，河北省生长发育与矮小症专病联盟单位，河北省罕见病成员医院，张家口市罕见病质控中心，共青团河北省青年文明号，医院院级重点学科，张家口市医疗机构“十四五”市级临床重点专科。曾多次获得过院级“先进基层党组织”、“先进科室”、“先进护理集体”、“药物临床试验先进科室”等荣誉称号。如果大家有内分泌疾病相关的问题，都可以到内分泌科进行咨询和就诊。
二、什么疾病是罕见病
罕见病是指那些发病率极低的疾病，通常患病人数占总人口的0.65‰～1‰，因此也被称为“孤儿病”。全球已知的罕见病有7000多种，其中80%是遗传性疾病，其他则包括感染性、免疫性、代谢性疾病等。罕见病的种类繁多，症状复杂，诊断和治疗都非常困难。在中国，罕见病的定义尚未完全统一，但根据《中国罕见病定义研究报告2021版》，罕见病是指患病率低于万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病。据估计，中国罕见病患者总数超过2000万。由于罕见病的诊断和治疗难度大，许多患者面临着“诊断难、治疗难、用药难”的问题。也正是罕见病的特殊性，国际上还专门设立了一个节日叫“国际罕见病日”。
三、“国际罕见病日”的意义
“国际罕见病日”是在每年二月的最后一天。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日。这个节日的设立主旨是在通过各种医学及科普活动促进了全社会对罕见病的认识，而不仅仅是临床医生。今年刚刚过去的2月28日已经是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。正是因为这些疾病的患者发病率低，包括很多临床医生都了解的不是很全面，因此才需要临床医生、社会、政府、家庭等全社会来关注和了解罕见病。关注罕见病，为患者点亮希望之光，让他们在与病魔抗争的道路上不再孤单。
四、罕见病治疗面临的挑战
全世界的人们都应该来关注罕见病，但是因为我国的人口基数大，可能罕见病的诊断和治疗就会面临更多的困难和挑战。
首先，罕见病的症状多样且不典型，容易被误诊或漏诊。
其次，罕见病的诊断需要高度专业化的医疗设备和知识，许多基层医院缺乏相应的条件。
再者，罕见病的治疗药物研发成本高，市场需求小，导致药物价格昂贵，许多患者及家庭难以负担。
五、罕见病诊疗的进展
罕见病的治疗现状并不乐观。由于罕见病的种类繁多，但是每种疾病的患者人数有限，药物研发的成本高、风险大，导致许多罕见病缺乏有效的治疗药物。目前，全球范围内只有不到5%的罕见病有获批的治疗药物。
但是也不是所有的罕见病治疗效果都不理想。为了进一步加强我国的罕见病管理，提高罕见病的诊疗水平，维护罕见病患者的健康权益，国家卫健委制定了《罕见病目录》，其中涉及到我们科室的肢端肥大症、嗜铬细胞瘤经内科评估确诊后再进行手术效果还是比较理想的。因此及早诊断疾病，对于这些患者来讲还是能够得到及时治疗的。
近年来，罕见病的诊疗越来越被重视，药物的取得了显著进展。一方面，随着基因测序技术的普及和成本的降低，越来越多的罕见病得以快速确诊。另一方面，国家和社会对罕见病的关注度也在提高，比如我国已经出台了《罕见病诊疗指南》，并建立了罕见病诊疗协作网，推动罕见病的规范化诊疗。此外，一些罕见病药物也被纳入医保，减轻了患者的经济负担。
六、张家口地区罕见病诊疗的现状
为了进一步加强全市罕见病专业质量与控制工作，规范罕见病的专业管理，提高罕见病的专业管理能力，推动张家口的罕见病事业的稳步发展，张家口市卫健委成立了张家口市罕见病专业质量管理与控制中心。
为了进一步了解张家口市各级医疗机构对于罕见病的认知情况，2023年我们罕见病质控中心做了一次调查问卷。调查内容说明尽管张家口地区的罕见病事业开展较晚，很多医疗机构从职能部门到临床医生对于罕见病的管理尚不完善，不知晓罕见病的上报系统，临床医生对于罕见病的目录及指南的了解不多，甚至尚未诊治过罕见病。
但是更多的临床医生还是积极的参加罕见病的线上及线下培训，不断提高罕见病的诊治能力。为了让张家口地区的罕见病诊治迈上新台阶，罕见病质控中心也将采取多种形式：通过线上及线下的罕见病培训来了解更多的指南；通过疑难及罕见病分享讨论，学习临床诊治思路，发现更多的疑难病例及罕见病；通过双向转诊，建议罕见病协作网络，使罕见病的诊治连续性。
七、罕见病的排查
其实很多的罕见病疾病症状复杂多样，常常被误诊，往往很多的罕见病5-10年甚至更长时间才被确诊。例如婴幼儿时期的发育迟缓；反复频繁呕吐、抽搐、低血糖、肝脾肿大；特殊面容或体征：肢端肥大、眼距过宽、耳位低、皮肤鱼鳞样脱屑、骨骼畸形；同时出现神经、心脏、肾脏等多器官问题；逐渐丧失运动能力等等。当您或者您的家人朋友有上述症状表现的时候建议到专业的医疗机构就诊咨询。
八、罕见病发病率低无需关注吗
罕见病的患病率和发病率确实极低，而且患病人数少且人群分散，但是罕见病约80%与基因缺陷有关，具有遗传性。我们正常人，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，也有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率非常低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。因此罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
九、罕见病的就诊咨询
因为罕见病的临床症状比较多样，往往不是单一科室就诊就可以诊断清楚，罕见病的诊疗涉及多个科室，如内分泌科、神经内科、眼科、妇科、儿科等，大家如有比较复杂的症状，可能有需要进一步鉴别是否有某种罕见病时，可以到河北北方学院附属第一医院相关科室的就诊咨询。若是遇到疑难病例，我们也会考虑相互转诊交流，也可以多学科联合会诊提供诊疗帮助的，以便能够更好的发现疾病，早诊断，早治疗。那么我也希望有更多的类似这样的科普宣传的机会，通过电台、电视台、新闻媒体等的平台传播，让大家慢慢了解罕见病，能够及早认识发现可能有罕见病的蛛丝马迹，以便得到及早的诊断和治疗。
十、罕见病的未来
罕见病的未来充满希望，但也面临挑战。随着科技的进步，特别是基因治疗、细胞治疗等新技术的发展，罕见病的治疗前景将更加广阔。未来，我们有望通过基因编辑技术，从根本上治愈一些遗传性罕见病。此外，随着社会对罕见病的关注度不断提高，罕见病的诊断和治疗条件也将逐步改善。我们期待政府、医疗机构、药企和社会各界共同努力，推动罕见病领域的进步，为罕见病患者带来更多的希望和福音。我们希望社会能够更多地了解罕见病，给予患者和家庭更多的理解和支持。罕见病患者虽然人数不多，但他们同样有权利享受健康、幸福的生活。我们希望通过我们的努力，能够为罕见病患者和家庭带来更多的希望和光明。
十一、对罕见病的建议
首先，罕见病患者和家属要保持积极的心态，及时就医，寻求专业的诊断和治疗。其次，可以通过加入罕见病患者组织，获取更多的信息和支持。最后，社会各界也应给予罕见病患者更多的关注和帮助，推动罕见病诊疗和药物研发的进步。
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编辑：杜晓娟 杜宏
责任编辑：王援援
审核：于杰返回搜狐，查看更多